Главное меню

Авторизация



Что такое анализ на генетическое носительство будущих родителей?

Большинство детей рождается здоровыми, и тем не менее деторождение сопряжено с риском. Ведь нет никаких гарантий того, что ребенок родится здоровым.

Оценить
(0 голоса)
В настоящее время проводятся анализы, которые предоставляют будущим родителям возможность предугадать некоторые из генетически заложенных отклонений, таящих в себе опасность для их еще не родившихся детей. Эти анализы носят специальное наименование: проба на генетическое носительство. Они были специально разработаны для выявления у людей копии носительства мутантного гена, вызывающего какое-либо конкретное заболевание. Мутантные гены не проявляются в состоянии их носителей, поскольку для развития заложенной в родителях болезни необходимо наличие двух копий одного такого гена. Проба на генетическое носительство может проводиться как до зачатия ребенка, так и во время беременности. Располагая подобной информацией, будущие родители имеют возможность соразмерить риск и принять определенное…
Оценить
(0 голоса)
Проводить или не проводить анализы на генетическое носительство, зависит только от вас. При принятии решения по этому вопросу рекомендуем иметь в виду следующие обстоятельства: • Бывали ли в вашей семье ранее случаи определенного заболевания? • Принадлежите ли вы к расовой или этнической популяции, обуславливающей большую предрасположенность к носительству какого-либо заболевания? • Как часто развивается заболевание в предрасположенной к нему популяции? • Насколько серьезно это заболевание? • Готовы ли вы использовать информацию, если обнаружите, что вы и ваш партнер являетесь носителем одного и того же мутантного гена? В случае утвердительного ответа, каким образом? • Какой предположительно может оказаться ваша эмоциональная реакция…
Оценить
(0 голоса)
С врожденными дефектами дети рождаются, а генетические нарушения передаются по наследству из поколения в поколение по одной семейной генетической карте. Ребенок может родиться с отклонениями как переданными по наследству от родителей (генетические), так и с теми, которые могут иметь место в момент рождения (врожденные). Тем не менее, не все врожденные дефекты носят генетический характер. К примеру, церебральный паралич является врожденным дефектом, который затрагивает двигательную активность нервной системы. Поскольку церебральный паралич - не генетическое, а врожденное заболевание, его нельзя обнаружить посредством анализа на генетическое носительство. Вышеупомянутый анализ может обнаружить такие генетические заболевания, как болезнь Тея Сакса, кистозная болезнь и прочие, включенные…
Оценить
(0 голоса)
За небольшим исключением медико-генетические анализы, направленные даже на обнаружение самых обычных заболеваний, невозможны или нецелесообразны для всех и каждого. Их проведение в широком масштабе в США оправдывается следующими условиями: • Наличием доступного и точного анализа. • Присутствием популяции, обычно определенной расовыми или этническими признаками, с высоким процентом случаев проявления генетических заболеваний. • Наличием альтернативных методов деторождения для носителей генетических заболеваний. Вам следует сделать анализ на генетическое носительство, если: • Вы принадлежите к популяции, в которой зафиксированы частые случаи какого-либо генетического заболевания. • В вашей семье или в семье вашего партнера обнаружены специфические отклонения от нормы.
Оценить
(0 голоса)
В некоторых расовых и этнических группах обнаружена более высокая предрасположенность к определенным отклонениям, некоторые из которых приведены ниже. Если вы являетесь членом одной из таких групп, поговорите с лечащим врачом или медико-генетическим консультантом о вероятности генетического носительства у вас и целесообразности генетического анализа. Анализы на генетическое носительство по расово-этническому признаку проводятся среди населения, предрасположенного к определенным заболеваниям, и могут быть направлены на выявление:  Аутосоно-рецессивных нарушений. Ваше ДНК состоит из парных наборов генов. Один набор наследуется от матери, а другой от отца. При аутосоно-рецессивных генетических нарушениях, если вы являетесь носителем одного мутантного гена какой-то болезни, его признаки и симптомы в вашем…
Оценить
(0 голоса)
Если в вашей семье уже были случаи конкретного заболевания, ваше желание проверить, являетесь ли вы носителем мутантного гена, который его вызывает, вполне естественно. Например, у вашего брата или сестры аутосоно-рецессивное заболевание; тогда на 50% вы тоже являетесь его носителем, а на 50% нет. Не будучи носителем, вы не можете передать это заболевание своим детям. Иногда в поисках семейного заболевания обследование проводится у нескольких членов одной семьи, включая тех, у кого заболевание уже обнаружено. Анализы могут оказаться сложными, и лучше обсудить тестирование со знающим врачом, например, с медико-генетическим консультантом. Направленное генетическое обследование на носительство может быть проведено в семьях, где одному…
Оценить
(0 голоса)
Роль медико-генетического консультанта заключается в том, чтобы помочь женщине принять решение в том случае, если она боится передать ребенку какое-либо наследственное заболевание. Он поможет вам: • Понять, находится ли ее будущий ребенок под угрозой врожденных дефектов или наследственных нарушений. • Решить, нужно ли делать анализ. • Понять результаты медико-генетического анализа. • Понять, каким образом какое-либо конкретное заболевание скажется на организме ребенка. • Принять решения на основании результатов анализа, которые будут находиться в согласии с ее принципами и верованиями. Поговорите с лечащим врачом, чтобы найти медико-генетического консультанта в вашем районе. Когда делают анализ Лучше всего провести анализ на генетическое носительство до…
Оценить
(0 голоса)
Интерпретация результатов анализа на генетическое носительство может оказаться сложной задачей, поэтому важно обратиться к специалисту по генетике и наследственному заболеванию до и после его проведения. Если результаты покажут, что вы не являетесь носителем, нет никакой необходимости в специальных мерах предосторожности во время беременности за исключением тех случаев, когда вы страдаете каким-либо другим заболеванием. Тем не менее результаты анализа не дают никакой гарантии рождения здорового ребенка. Несмотря на то, что в большинстве случаев анализ на генетическое носительство приводит к точным результатам, он не в состоянии выявить всех носительств, поскольку некоторые заболевания, например, кистозная болезнь, принимает множество мутантных форм, а анализ фокусируется…
Оценить
(0 голоса)
Альфа-талассемия развивается в результате недостатка красных кровяных телец (анемии). Наиболее тяжелые формы приводят к смерти ребенка внутри утробы или вскоре после рождения. В большинстве случаев это заболевание протекает в более легкой форме. Бета-талассемия также является результатом анемии. Это самая тяжелая ее форма (тяжелая талассемия). Дети нуждаются в постоянном переливании крови. При адекватном лечении большинство из них доживает до зрелости. Менее тяжелые формы приводят к различным степеням осложнений, связанных с недостатком красных кровяных телец. Болезнь Канавана поражает нервную систему. Диагноз обычно ставится вскоре после рождения. Дети погибают в раннем детстве. Кистозная болезнь поражает дыхательную и пищеварительную системы и приводит к тяжелой…
Оценить
(0 голоса)
Вы должны принять во внимание и некоторые другие стороны дела. Например, если анализ установит у вас носительство какого-либо заболевания, другие члены вашей семьи тоже могут являться его носителями. А это - трудная тема для разговора с близкими родственниками. Кроме того, анализ на генетическое носительство может раскрыть ранее неизвестную информацию о биологических родителях ребенка, к примеру, о биологическом отцовстве.