Главное меню

Авторизация



Интерпретация результатов

Оценить
(0 голоса)

Интерпретация результатов анализа на генетическое носительство может оказаться сложной задачей, поэтому важно обратиться к специалисту по генетике и наследственному заболеванию до и после его проведения.

Если результаты покажут, что вы не являетесь носителем, нет никакой необходимости в специальных мерах предосторожности во время беременности за исключением тех случаев, когда вы страдаете каким-либо другим заболеванием.

Тем не менее результаты анализа не дают никакой гарантии рождения здорового ребенка. Несмотря на то, что в большинстве случаев анализ на генетическое носительство приводит к точным результатам, он не в состоянии выявить всех носительств, поскольку некоторые заболевания, например, кистозная болезнь, принимает множество мутантных форм, а анализ фокусируется только на наиболее часто встречающихся из них. Даже если анализ покажет, что вы не являетесь носителем, может оказаться, что на самом деле вы носитель менее известной или неизвестной мутации заболевания.

При интерпретации результатов анализа на наследственное носительство медико-генетический специалист или лечащий врач проверят вероятность носительства именно в вашем случае. Например, среди белокожего населения в четырех-пяти случаях из ста (4 или 5 процентов) встречаются носители мутантного гена кистозной болезни. При получении отрицательных результатов анализа на носительство этого заболевания вероятность его проявления у выходцев из северной Европы снижается до одного случая из 240 (0,4%).

Кроме того, анализ может указать, являетесь ли вы носителем какого-либо мутантного гена, но не раскроет, насколько серьезным может быть заболевание в случае его проявления у одного из ваших детей. Когда же анализ показывает, что опасность какой-то конкретной болезни возрастает, поговорите с вашим лечащим врачом, генетиком или медико-генетическим консультантом о последствиях этого заболевания.

При положительных результатах анализа на носительство медико-генетический консультант поможет вам оценить ситуацию и остановить свой выбор на одном из следующих вариантов:

• Отказаться от идеи иметь ребенка.

• Взять приемного ребенка.

• Использовать донорскую яйцеклетку или сперму.

• Прибегнуть к медико-генетическому исследованию до предварительной пересадки.

• Сделать анализы (амниоцентез) или биопсию хориона во время беременности, чтобы определить, болен ли ваш ребенок или нет.

В случае уже наступившей беременности медико-генетический консультант подскажет вам следующий шаг. Ведь его цель - помочь вам принять решение в соответствии с вашими человеческими ценностями, поэтому не бойтесь задавать вопросы или просить, чтобы повторили уже однажды сказанное.

Если вы с вашим партнером планируете иметь детей в будущем и есть основания полагать, что существуют генетические нарушения, поговорите уже сейчас с медико-генетическим консультантом о том, какие методы тестирования или лечения существуют в настоящее время или скоро появятся. Помните, что генетическая информация касается только одной конкретной пары. Если в будущем вы планируете иметь детей от другого отца или матери, ему и ей тоже нужно будет сделать такой анализ.


Наследственные болезни
Что еще важно иметь в виду
Генетическая предрасположенность к зачатию нездорового ребенка
Следует иметь в виду
Чем отличаются врожденные дефекты от генетических нарушений?

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить