Главное меню

Авторизация



Исследование семейных заболеваний

Оценить
(0 голоса)

Если в вашей семье уже были случаи конкретного заболевания, ваше желание проверить, являетесь ли вы носителем мутантного гена, который его вызывает, вполне естественно. Например, у вашего брата или сестры аутосоно-рецессивное заболевание; тогда на 50% вы тоже являетесь его носителем, а на 50% нет. Не будучи носителем, вы не можете передать это заболевание своим детям.

Иногда в поисках семейного заболевания обследование проводится у нескольких членов одной семьи, включая тех, у кого заболевание уже обнаружено. Анализы могут оказаться сложными, и лучше обсудить тестирование со знающим врачом, например, с медико-генетическим консультантом.

Направленное генетическое обследование на носительство может быть проведено в семьях, где одному из ее членов поставлен диагноз определенного заболевания. Это эффективный метод в обнаружении аутосомальных рецессивных нарушений, который также применяется в поиске:

Х-сцепленных нарушений. Этот тип нарушений является результатом мутантного гена, находящегося в Х-хромосоме. Женщина - носитель двух Х-хромосом может быть носителем X-сцепленного нарушения, но при этом она не страдает от последствий этого явления, потому что ее нормальная Х-хромосома обеспечивает ген необходимой функцией. Вероятность наследования мутантного гена ее ребенком составляет 50%. Если мутантный ген наследует мальчик, у которого только одна Х-хромосома, результаты станут очевидными, поскольку в ребенке проявятся симптомы заболевания. А если мутантный ген наследуется девочкой, она, как и ее мать, будет только носителем нарушения.

Х-хромосомные нарушения включают мышечную дистрофию Дюшена, синдром X (хромосомной) хрупкости и гемофилию, среди прочих заболеваний.

Хромосомные перестройки. В некоторых семьях дети рождаются с наследственными дефектами из-за избытка или недостатка генетического материала. Такое случается, когда один из родителей несет в себе хромосомные перестройки, которые также могут явиться причиной выкидышей, по численности превышающей ожидаемое число в одной семье. Если у одного члена вашей семьи хромосомное нарушение, или наследственные дефекты, или часто случались выкидыши, поговорите с вашим врачом о том, насколько показан анализ хромосом.

Митохондральные нарушения. Некоторые нарушения вызваны ошибками в изолированном наборе генов в каждой клетке. Такие изолированные гены присутствуют в каждой митохондрии, органоиде, обеспечивающем клетку энергией. Митохондральные нарушения проявляются в виде многих признаков и симптомов: низкое содержание сахара в крови, мышечные дистонии, приступы и так далее. Если у какого-то члена вашей семьи при диагностике обнаружены митохондральные нарушения, обсудите с лечащим врачом или генетиком результаты проведенного анализа.


Что такое медико-генетическая консультация?
Интерпретация результатов
Наследственные болезни
Что еще важно иметь в виду
Генетическая предрасположенность к зачатию нездорового ребенка

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить