Главное меню

Авторизация



Наследственные болезни

Оценить
(0 голоса)

Альфа-талассемия развивается в результате недостатка красных кровяных телец (анемии). Наиболее тяжелые формы приводят к смерти ребенка внутри утробы или вскоре после рождения. В большинстве случаев это заболевание протекает в более легкой форме.

Бета-талассемия также является результатом анемии. Это самая тяжелая ее форма (тяжелая талассемия). Дети нуждаются в постоянном переливании крови. При адекватном лечении большинство из них доживает до зрелости. Менее тяжелые формы приводят к различным степеням осложнений, связанных с недостатком красных кровяных телец.

Болезнь Канавана поражает нервную систему. Диагноз обычно ставится вскоре после рождения. Дети погибают в раннем детстве.

Кистозная болезнь поражает дыхательную и пищеварительную системы и приводит к тяжелой хронической респираторной болезни, поносу, истощению и ограниченной моторике. Благодаря недавно разработанным методам лечения, большинство детей доживает до зрелости.

Мышечная дистрофия Аюшена (МД) затрагивает мышцы таза, верхнюю часть ног и рук. Эта типичная форма заболевания встречается у мальчиков в раннем детстве. Заболевание приводит к мышечной слабости и, в тяжелых случаях, к смерти.

Сидром X (хромосомной) хрупкости является наиболее типичной наследственной причиной умственной отсталости, которую вызывает нарушение Х-хромосомы.

Серповидно-клеточная анемия задерживает свободную циркуляцию красных кровяных телец по организму. Пораженные ею дети более подвержены инфекции, отстают в росте. Эта болезнь может вызывать приступы сильной боли и затронуть жизненно важные органы. При раннем и постоянном лечении осложнения сводятся до минимума.

Болезнь Тея Сакса заключается в отсутствии ферментов, необходимых для расщепления некоторых жиров (липидов). Эти вещества постепенно откладываются в организме, разрушая мозг и нервные клетки до тех пор, пока не отмирает центральная нервная система. Смерть обычно наступает в раннем детстве.


Что еще важно иметь в виду
Генетическая предрасположенность к зачатию нездорового ребенка
Следует иметь в виду
Чем отличаются врожденные дефекты от генетических нарушений?
Кому следует сделать анализ на генетическое носительство?

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить