Авторизация



Отсеиваюший тест (screening test - скрининг-тест)

Оценить
(0 голоса)

Перед тем как ребенок покинет больницу, у него возьмут небольшое количество крови для анализа. Эту пробу берут из вены на руке ребенка или тонкого разреза, сделанного на колене, чтобы диагностировать наличие редких, но серьезных патологий. Результаты вам следует получить при первом же осмотре ребенка в консультации.

Иногда ребенок нуждается в повторном тесте. Не тревожьтесь, если это случится. В целях гарантии, что каждый новорожденный с любым из этих заболеваний определен, даже пограничные результаты перепроверяются. Это особенно важно для недоношенных детей.

Хотя скрининг-тесты новорожденных различаются, нарушения, которые обычно тестируются, таковы:

• Фенил кетонурия (болезнь/синдром Феллинга). У детей с этой болезнью удерживается чрезмерное количество фенилаланина - аминокислоты, находящейся в протеине (белке) почти всех продуктов. Без лечения болезнь Феллинга может вызвать олигофрению (умственную отсталость), замедленную двигательную реакцию, низкий показатель роста и припадки. С ранним выявлением и лечением рост и развитие ребенка нормализуются.

• Врожденный гипотиреоз (снижение активности щитовидной железы). Приблизительно один ребенок на 3000 детей имеет дефицит тиреотропного гормона, который отвечает за рост и умственное развитие. Без лечения это заболевание может закончиться умственной отсталостью и задержкой в росте. С ранним выявлением и лечением возможно нормальное развитие.

• Врожденная надпочечная гиперплазия (избыточный рост ткани). Эта группа расстройств вызвана дефицитом определенных гормонов. В число симптомов могут быть включены: сонливость, рвота, мышечная слабость и дегидратация (обезвоживание). У детей со слабыми формами такого расстройства возникает замедление роста. В тяжелых случаях может появиться дисфункция почек и даже смерть. Пожизненное лечение гормональной терапией может подавить болезнь.

• Галактоземия (галактоземическая олигофрения). Дети, рожденные с галактоземией (galactosemia), не могут перерабатывать в процессе обмена веществ молочный сахар. Хотя новорожденные с этим отклонением обычно нормальны в пределах нескольких дней после их первого кормления молоком, у них может развиться рвота, понос, сонливость, желтуха и повреждение печени. Без лечения это заболевание может закончиться умственной отсталостью, слепотой, замедлением роста и в тяжелых случаях - смертью. Лечение включает исключение из диеты молока и других молочных продуктов.

• Дефицит биотииидаза. Этот дефицит вызван отсутствием фермента, называемого биотинидазом (biotinidase). Признаки этого нарушения включают припадки, задержку в развитии, экзему и потерю слуха. Ранние диагностика и лечение могут предотвратить все эти расстройства.

• Болезнь «кленового сиропа» (синдром Менкеса). Это заболевание воздействует на метаболизм (обмен) аминокислот. Новорожденные обычно рождаются нормальными, но к концу первой недели жизни начинают испытывать трудности питания, сонливость и недостаток в развитии. Без лечения эта болезнь может закончиться комой или смертью.

• Гомоцистинурия - Homocystinuria. Вызванное ферментным дефицитом, это нарушение может привести к глазным проблемам, умственной задержке, аномальностям скелета и патологии свертываемости крови. С ранним выявлением и лечением -включая специальную диету - рост и развитие ребенка должны нормализоваться.

• Серповидный эритроцит. Эта врожденная болезнь препятствует нормальной циркуляции клеток крови по организму. У пораженных этой болезнью младенцев будут повышенная восприимчивость к инфекциям и замедленные темпы роста. Эта болезнь может вызвать приступы боли и повреждение таких жизненных ор-ганов, как легкие, почки и головной мозг. Раннее медицинское лечение может уменьшить осложнения серповидного эритроцита.

• Дефицит дегидрогенеза ацил-КоА средней цепи - Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase. Эта редкая врожденная болезнь происходит из-за отсутствия фермента, требуемого для переработки жира в энергию. Могут возникнуть угрожающие жизни симптомы и даже смерть. Раннее выявление и наблюдение детей с диагнозом этой болезни может привести к нормальной жизни.

• Фиброзно-кистозная дегенерация. Эта наследственная болезнь заставляет организм вырабатывать не нормально уплотненные слизистые секреции в легких и пищеварительной системе. Признаки этой болезни включают соленую на вкус кожу, постоянный кашель, одышку и небольшое увеличение веса. У ново-рожденных могут развиться угрожающие жизни легочные инфекции и кишечная непроходимость.

• Исследование слуха

Пока ваш ребенок находится в больнице, у него могут проверить слух. Хотя это не проводят в каждой больнице, исследование слуха у новорожденного становится широко доступным. Эта процедура может в первые дни жизни ребенка определить возможную потерю слуха. Если обнаружена возможная патология, дальнейшие тесты могут подтвердить этот результат.

Для проведения исследования слуха используются два теста. Они оба быстрые (около 10 минут), безболезненные и могут быть сделаны, пока ребенок спит.

• Ответная реакция слухового ствола головного мозга. Этот тест измеряет то, как головной мозг реагирует на звук. Щелчки или звуки голоса передаются через мягкие наушники в уши ребенка, в то время как электроды, находящиеся на его голове, измеряют реакцию головного мозга.

• Отоакустическое излучение. Этот тест измеряет реакцию на звуковые волны, присутствующие в ушах. Датчик, расположенный в ушном канале ребенка, измеряет реакцию на щелчки и звуки голоса, передаваемые в его ухо.


Обрезание крайней плоти
Обследования
Иммунизация и вакцинация

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить