Главное меню

Авторизация



Что может показать анализ амниоцентез

Оценить
(0 голоса)

Генетический амниоцентез зачастую используют в целях обнаружения нескольких генетических дефектов, в том числе:

• Хромосомные отклонения. Амниоцентез позволит провести лабораторный анализ наборов и структуры каждой из 23 хромосомных пар ребенка. Это необходимая информация для обнаружения хромосомных аномалий: синдром Дауна, трисомия 13 и трисомия 18.

• Дефекты нервной трубки. Проба из околоплодных вод может быть исследована на патологически высокое содержание альфа-фетобелка (AFP), которое указывает на дефекты нервной трубки, такие, как ВРООП (спинная бифида).

На основании амниоцентеза ставится окончательный диагноз дефектов нервной трубки, хотя усовершенствованные сверхзвуковые установки предлагают более спокойную альтернативу этому методу.

• Генетические нарушения. Генетический материал, полученный из клеток, собранных в процессе амниоцентеза, исследуется на многие генетические нарушения. Эти заболевания встречаются относительно редко и включают отклонения в химическом составе тела (отклонения в обмене веществ), например, кистозную болезнь, болезнь Тея Сакса и серповидно-клеточную анемию; заболевания, передаваемые от матери к сыну (Х-сцепленные нарушения), среди них мышечную дистрофию и гемофилию, а также заболевания, передаваемые ребенку от матери или отца, такие, как болезнь Генгингтона. Наследственных болезней так много, что не имеет смысла их все искать. Их исследуют только в том случае, если у вас есть для этого конкретные основания, например, предшествующие заболевания в семье или какое-либо генетическое нарушение, заслуживающее особого внимания.

Амниоцентез на зрелость определяет степень развития легких ребенка:

• Развитие легких. Анализ околоплодных вод покажет врачу, достаточно ли развиты легкие ребенка для нормального функционирования вне матки, что особенно важно при преждевременных родах.

Другими, менее частыми назначениями амниоцентеза являются:

• Совместимость резус-фактора. Если в вашей крови отсуствует белок, именуемый резус-фактором (то есть у вас резус-фактор отрицательный), а у вашего ребенка он есть (то есть у него или нее резус-фактор положительный), создается ситуация несовместимости резус-факторов. В течение первой беременности не-совместимость не вызывает осложнений, но в последующих ее случаях ваша иммунная система начнет вырабатывать антитела на резус-фактор крови ребенка, что может причинить ему вред в слабовыраженной или тяжелой форме или смерть. Амниоцентез показывает, существует ли такая опасность и в какой степени.

• Внутриутробные инфекции. Врачу необходимо получить пробу амниотической жидкости на анализ для выявления инфекций, вызванных вирусным агентом или паразитом, таким, как токсоплазмоз.

Возможные причины для беспокойства при амниоцентезе
Причины для проведения амниоцентеза
А что дальше после амниоцентеза
Биопсия хориона
FISH - срочный генетический анализ

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить