Главное меню

Авторизация



FISH - срочный генетический анализ

Оценить
(2 голоса)

В настоящее время существует метод генетического анализа, который проводится быстрее традиционного. Этот анализ называется свечением в месте гибридизации (FISH), и его результаты могут быть готовы всего за 24 часа. По традиционной методике результаты готовятся от нескольких дней до двух недель.

При амниоиентезе собранное количество клеток плода никогда не бывает достаточным, чтобы провести достоверный и исчерпывающий анализ хромосом. В лаборатории нужно ждать, пока пробные клетки поделятся и размножатся (это называется выращиванием в культурной среде). В фазе деления клеток (метофазы) хромосомы видны как отдельные структуры, и цитогенетики их берут на исследование, потому что именно в этот момент они могут быть изучены. Клеточные хромосомы окрашиваются специальными методами, что позволяет их пересчитать и исследовать под флуоресцентным микроскопом.

Срочный генетический анализ FISH проводится по технике, которая основывается на коротких последовательных рядах ДНК, именуемых зондами. Зонды, на которых имеется флуоресцентный ярлычок, разработаны для поиска и гибридизации с конкретными генетическими рядами в образце клетки.

У человека все хромосомы парные, и в обшей сложности у него 46 хромосом. Из них две половые - XX или XY. Но время от времени происходят аномалии. Например, при болезни Дауна: она характеризуется набором из трех - 21 хромосом. Патологическое число хромосом называется анэуплоидией. Наряду с болезнью Дауна, к другим обычным случаям анэуплоидии, определяемым анализом FISH, относятся:

• Трисомия 18

• Трисомия 13

• Избыток или недостаток X (женских) или Y (мужских) половых хромосом.

Анализ заключается в том, что, к примеру, зонд с красной меткой 21-й хромосомы будет искать наборы хромосом 21-х пар в образце клетки, чтобы пометить их красным цветом. Когда образец рассматривается под флуоресцентным микроскопом, красные метки легко увидеть и пересчитать. Для анализа FISH могут использоваться клетки, которые не находятся в процессе деления (интерфазовый этап), так что в выращивании нет необходимости, что значительно ускоряет исследование.

По анализу FISH можно опрелелить пол ребенка и любое отклонение в связи с нарушением числа хромосом, которые включают хромосомы X, Y, 13, 18 и 21. В отличие от помешенной злесь фотографии, действительный анализ FISH включает цвета, по которым читается результат.

В быстрой диагностике по анализу FISH вы можете получить результаты гораздо быстрее, чем по традиционной методике анализа хромосом. Таким образом, у беременной женщины больше времени, чтобы принять решение в отношении беременности.

Выявление обычной анеуплоидии с использованием анализа FISH, как правило, отличается высокой точностью. Его псевдо отрицательные и псевдо положительные показатели составляют менее 1 процента.

Но у этой методики существуют некоторые ограничения. Пусть и с высокой точностью, но этот анализ выявляет только вышеперечисленные заболевания. И, хотя по этой методике наборы хромосом для 13,18, 21 пар, а также X и Y становится очевидными, действительная хромосомная структура не видна. Так, структурные аномалии хромосом не могут быть обнаружены путем FISH-анализа; для этого применяются традиционные цитогенетические методы исследования амниоцитов. Кроме того, FISH не делает различия между клетками матери и плода. При засорении образца материнскими клетками результат может не соответствовать реальному хромосомному набору ребенка. По этой причине большинство врачей рекомендует FISH как дополнительное исследование, которое не может служить единственным обоснованием какого-либо решения относительно беременности.

Когда его делают

CVS, как правило, делают между 9-й и 14-й неделями беременности, то есть раньше, чем в большинстве случаев делается амниоцентез. Если вы хотите получить диагноз как можно раньше, врач направит вас, скорее всего, на CVS до того, как наступит время для амниоцентеза, который может привести к выкидышу, если проводится в ранний период беременности.

 

Как делают срочный генетический анализ
Возможные причины для беспокойства при срочном генетическом анализе
Что будет дальше после срочного генетического анализа
Анализ крови из пуповины
Когда результаты анализ крови из пуповины указывает на осложнения

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить